目的对1名临床诊断怀疑为原发性血色病的患者及家属进行血色病相关基因检测。方法记录患者临床资料,采集患者及家属外周血,检测血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、铁蛋白(SF)和转铁蛋白饱和度(TS);提取血液基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增铁代谢调节基因HFE、HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1的外显子、内含子剪切序列及5'、3'端非翻译区域(UTR),琼脂糖凝胶电泳、纯化后,双向直接测序检测突变位点。结果患者SF、SI、TS明显升高。TFR2 exon2中出现c.224C>T杂合突变(p.Ala75Val错义突变),exon5中出现c.714C>G杂合突变(p.Ile238Met错义突变);SLC40A1 exon6中出现c.663T>C纯合突变(p.Val221Val同义突变)。HFE、HAMP、HJV未检测到突变。家属成员中未见上述TFR2突变,皆存在SLC40A1 V221V突变。结论 TFR2 A75V和I238M突变可能是该名血色病患者发病的遗传基础,其机制有待于进一步研究。
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