难治性胃食管反流病是指胃食管反流病(GERD)患者对于标准剂量的PPI治疗方案产生不完全或缺乏应答,持续表现严重而频繁的反流症状。研究证实CYP2C19酶主要参与药物的羟化代谢,CYP2C19酶表现为遗传多态性不同,酶的活性不同,影响着PPI在的体内代谢速度,但其是否参与了难治性胃食管反流病的发生,尚缺乏直接、有力的证据。目前胃食管反流病的治疗以抑酸为主,PPI是治疗该病的首选药物,其在体内的代谢速度的快慢直接影响着治疗效果,因此从理论上讲CYP2C19基因的多态性直接关系着其治疗结果。