目的探讨接受芳香化酶抑制剂(AIs)治疗的乳腺癌患者ERα基因rs9340799、rs2234693位点单核苷酸多态性(SNPs)与AIs所致骨代谢异常的相关性。方法随机选取160名接受AIs治疗的乳腺癌术后患者,排除影响骨代谢的疾病,提取全基因组DNA并进行PCR扩增,对rs9340799、rs2234693位点进行单向测序;用双能X线吸收法测定腰椎(L1-4)骨密度(BMD)。结果 ERα基因rs9340799位点各基因型受试者的腰椎BMD存在显著性差异(P<0.01),A/A型高于A/G型及G/G型(P<0.01);rs2234693位点各基因型间的腰椎BMD亦存在显著性差异(P<0.01),T/T型、C/T型均高于C/C型(P<0.01)。去除绝经年数的影响,两位点各基因型受试者间腰椎BMD的差异仍具有统计学意义(P<0.01)。根据接受AIs治疗时间分层分析,两位点SNPs与服药1年内受试者的腰椎BMD相关(P<0.01),在服药1年及以上的受试者中,rs9340799位点SNP与腰椎BMD相关(P<0.05)。结论 ERα基因rs9340799、rs2234693位点SNPs与接受AIs治疗的乳腺癌患者的腰椎BMD存在显著性关联。与纯合基因型A/A型、T/T型相比,杂合基因型A/G型、C/T型及纯合基因型G/G型、C/C型更具有发生骨代谢异常的可能。
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